Revista Clínica de Imunologia. 16 de outubro de 2025; 45(1):144. doi: 10.1007/s10875-025-01936-5.

RESUMO

ANTECEDENTES: A doença de imunodeficiência primária (PID) / Erros Inatos de Imunidade (IEI) com disfunção de células T é bem conhecida por sua susceptibilidade a infecções oportunistas/virais. O tumor de músculo liso positivo para vírus Epstein-Barr (EBV-SMT) é uma entidade rara vista principalmente no contexto de imunodeficiência, como transplante, HIV/AIDS e IEI.

OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo caracterizar as características clínicas / imunológicas / genéticas dos pacientes com EBV-SMT e avaliar sua associação com IEI.

MÉTODOS: Revisamos os registros médicos de pacientes com EBV-SMT em uma clínica de imunologia ambulatorial e analisamos um total de 33 pacientes, incluindo 24 identificados na literatura.

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RESULTADOS: O estudo incluiu nove pacientes (masculino/feminino = 6/3). As idades medianas no início dos sintomas, diagnóstico clínico de PID, diagnóstico genético e diagnóstico de EBV-SMT foram de 12 meses (1-84 meses), 6 anos (2-15 anos), 10 anos (6-18 anos) e 10 anos (4-18 anos), respectivamente. A proporção de consanguinidade parental foi de 7/9 (78%). Quatro pacientes tinham imunodeficiência combinada. Cinco dos nove pacientes (56%) receberam um diagnóstico genético de IEI: deficiência de JAK3 (n = 1), STAT1 GOF (n = 1), deficiência de CARMIL2 (n = 1), deficiência de DOCK8 (n = 1) e deficiência de ITK (n = 1). Infecções recorrentes (100%), diarreia crônica/colite (78%), organomegalia (67%) e linfadenopatia (56%) foram prevalentes entre os pacientes. Seis pacientes apresentaram morfologia semelhante a leiomioma, enquanto três apresentavam morfologia semelhante a leiomiossarcoma. Cinco dos nove pacientes (55%) faleceram, dois dos quais sucumbiram devido às complicações do transplante de células-tronco hematopoéticas.

CONCLUSÃO: O EBV-SMT pode sugerir uma imunodeficiência subjacente. Como a mortalidade é alta, o diagnóstico genético precoce de IEI, a monitorização dos pacientes com IEI para EBV crônico e câncer, e uma abordagem terapêutica individualizada minimizarão as complicações.

PMID: 41099879 | DOI: 10.1007/s10875-025-01936-5

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