Revista de Pesquisa de Doença Incurável Rara. 30 de novembro de 2025; 14(4):303-305. doi: 10.5582/irdr.2025.01053.

RESUMO

A mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA) é uma desordem genética rara caracterizada pela deficiência da sulfatase N-acetilgalactosamina-6-sulfato, resultando em desafios significativos de crescimento e desenvolvimento, aumento da morbidade e redução da expectativa de vida. Nós relatamos as características clínicas e a base genética da MPS IVA em um paciente do sexo masculino de 11 anos, enfatizando o papel crítico do diagnóstico e intervenção precoces. A combinação de testes de atividade enzimática e triagem genética para casos clínicos suspeitos pode encurtar o tempo de diagnóstico e reduzir a dificuldade do diagnóstico. A triagem precoce de complicações respiratórias e cardíacas em casos confirmados é benéfica para reduzir a mortalidade do paciente.

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PMID: 41341911 | PMC: PMC12672145 | DOI: 10.5582/irdr.2025.01053

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