Clin Endocrinol (Oxf). 2026 Jun 11. doi: 10.1111/cen.70170. Online ahead of print.

RESUMO

Esta correspondência avalia criticamente os paradigmas diagnósticos e terapêuticos apresentados por Ekaterina Bibik et al. em sua análise de hipoparatireoidismo hereditário raro envolvendo mutações em CASR, GNA11 e GATA3. Embora a série de casos forneça dados genômicos valiosos, os atrasos diagnósticos de uma década relatados – particularmente a identificação equivocada de distúrbios minerais como epilepsia primária – revelam uma profunda falha sistêmica na vigilância clínica em relação a achados neuroimagem, como o síndrome de Fahr. Enfatizamos que o manejo convencional atual, caracterizado pela suplementação agressiva de cálcio e vitamina D, constitui um equilíbrio farmacológico precário que coloca em risco lesões orgânicas iatrogênicas irreversíveis, conforme evidenciado pela insuficiência renal aguda relatada no Caso 3. A necessidade de triagem molecular precoce enfatiza não apenas a classificação acadêmica, mas como um canal essencial para a homeostase fisiológica por meio de análogos de PTH em desenvolvimento. Por fim, argumentamos gentilmente a favor de uma transição de supressão reativa de sintomas para um modelo de medicina de precisão que mitigue as sequelas sistêmicas a longo prazo dessas raras endocrinopatias.

PMID:42272448 | DOI:10.1111/cen.70170