Revista Mãe e Criança. 31 de maio de 2026;30(1):102-105. doi: 10.34763/jmotherandchild.20263001.d-26-00014. Publicado eletronicamente em 1 de janeiro de 2026.

RESUMO

A síndrome ReNU é um distúrbio neurorresidual sindrômico raro, mas cada vez mais reconhecido, causado por variantes de novo heterozigotas no gene não codificante RNU4-2, que codifica o RNA nuclear pequeno U4 (snRNA), um componente crítico do spliceossomo principal. Variantes patogênicas recorrentes se aglomeram dentro de uma região crítica de 18 pares de bases de RNU4-2 e perturbam a função normal do spliceossomo ao alterar o uso do sítio de 5 splice. Em grandes coortes, a maioria dos indivíduos afetados apresenta uma inserção recorrente de uma única base (n.64_65insT), representando a maioria das variantes patogênicas, e as variantes de RNU4-2 podem explicar ~0,4% dos distúrbios neurorresiduais não diagnosticados. Clinicamente, a síndrome ReNU é caracterizada por atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual, hipotonia, atraso nas conquistas motoras, fala limitada, dificuldades alimentares, características faciais distintivas e anomalias cerebrais estruturais. Dada a compreensão emergente de sua prevalência e fenótipo grave, destacamos a necessidade urgente de incorporar a análise de RNU4-2 nos testes genômicos diagnósticos para distúrbios neurodesenvolvimentais pediátricos. Aumentar a conscientização e o acesso equitativo a testes genéticos abrangentes melhorará o diagnóstico e aconselhamento para famílias afetadas em todo o mundo.

PMID: 42285908 | DOI: 10.34763/jmotherandchild.20263001.d-26-00014

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