Revista Mãe e Criança. 31 de maio de 2026;30(1):102-105. doi: 10.34763 /jmotherandchild.20263001.d-26-00014. Publicação eletrônica 1º de Janeiro de 2026.

RESUMO

A síndrome ReNU é uma desordem neurodesenvolvimental sindrômica rara, mas cada vez mais reconhecida, causada por variantes heterozigotas de novo no gene não codificador RNU4-2, que codifica o RNA nuclear pequeno U4 (snRNA), um componente crítico do spliceossomo maior. Variantes patogênicas recorrentes se concentram em uma região crítica de 18 pares de bases do RNU4-2 e perturbam a função normal do spliceossomo, alterando o uso do sítio de splicing 5. Em grandes coortes, a maioria dos indivíduos afetados possui uma inserção recorrente de uma única base (n.64_65insT), que representa a maioria das variantes patogênicas, e as variantes do RNU4-2 podem explicar ~0,4% dos distúrbios neurodesenvolvimentais não diagnosticados. Clinicamente, a síndrome ReNU é caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, atraso nas etapas motoras, fala limitada, dificuldades alimentares, características faciais distintivas e anomalias estruturais no cérebro. Dada a compreensão emergente de sua prevalência e fenótipo grave, ressaltamos a necessidade urgente de incorporar a análise do RNU4-2 nos testes genômicos de diagnóstico para distúrbios neurodesenvolvimentais pediátricos. Aumentar a conscientização e o acesso equitativo a testes genéticos abrangentes melhorará o diagnóstico e a orientação para famílias afetadas em todo o mundo.

PMID: 42285908 | DOI: 10.34763/jmotherandchild.20263001.d-26-00014

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