Revista Mãe e Criança. 31 de maio de 2026; 30(1):102-105. doi: 10.34763/jmotherandchild.20263001.d-26-00014. Publicado eletronicamente em 1 de janeiro de 2026.

RESUMO

A síndrome ReNU é uma desordem neurodesenvolvimental sindrômica rara, mas cada vez mais reconhecida, causada por variantes heterozigotas de novo no gene não codificante RNU4-2, que codifica o RNA nuclear pequeno U4 (snRNA), um componente crítico do major spliceossomo. Variantes patogênicas recorrentes se agrupam em uma região crítica de 18 pares de bases de RNU4-2 e perturbam a função normal do spliceossomo alterando o uso do sítio de splicing 5. Em grandes coortes, a maioria dos indivíduos afetados possui uma inserção recorrente de um único par de bases (n.64_65insT), o que representa a maioria das variantes patogênicas, e as variantes de RNU4-2 podem explicar ~0,4% das desordens neurodesenvolvimentais não diagnosticadas. Clinicamente, a síndrome ReNU é caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, atraso nas conquistas motoras, fala limitada, dificuldades alimentares, características faciais distintivas e anomalias cerebrais estruturais. Dada a compreensão emergente de sua prevalência e fenótipo grave, destacamos a necessidade urgente de incorporar a análise de RNU4-2 nos testes genômicos diagnósticos para desordens neurodesenvolvimentais pediátricas. O aumento da consciência e do acesso equitativo a testes genéticos abrangentes melhorará o diagnóstico e aconselhamento para famílias afetadas em todo o mundo.

PMID: 42285908 | DOI: 10.34763/jmotherandchild.20263001.d-26-00014

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