Hum Genomics. 2026 Maio 21;20(1):84. doi: 10.1186/s40246-026-00990-3.

RESUMO

Um artigo intitulado Uma nova variante de deslocamento de leitura que altera o processo de splicing no gene COL1A1 subjaz a osteogénese imperfeita tipo I: caracterização molecular de uma genealogia chinesa de quatro gerações e revisão bibliográfica foi recentemente publicado nesta revista. Infelizmente, ele contém uma série de erros que os autores devem corrigir. Os erros mais graves são descrições incorretas das variantes de sequência e uso inadequado da previsão de estrutura proteica assistida por inteligência artificial.

PMID:42169212 | DOI:10.1186/s40246-026-00990-3