Revista de Hematologia, Maio de 2026;105(6):293. doi: 10.1007/s00277-026-07073-2.

RESUMO

Rearranjos do nucleoporina 98 (NUP98) ocorrem em aproximadamente 2-3% dos neoplasmas mieloides e envolvem mais de 40 genes parceiros. Na leucemia mieloide aguda (LMA), eles definem entidades distintas associadas a prognóstico adverso, altas taxas de quimiorresistência e frequente recidiva mesmo após transplante de células-tronco hematopoéticas alogênicas (TCTHa). Aqui, relatamos dois pacientes com LMA relacionada à terapia e com rearranjo NUP98 carregando a fusão rara NUP98::TOP1 que ocorreu após tratamento para linfoma recidivado/refratário. Ambos os pacientes receberam CPX-351 como terapia de indução e seguiram para TCTHa com doença persistente, com aproximadamente 5-10% de blastos residuais na medula óssea. A estratégia de transplante consistiu em uma plataforma de TCTHa baseada em irradiação combinando irradiação total da medula/linfóide (TMLI, 20 Gy) com transferência adotiva de células T regulatórias e convencionais (Treg/Tcon), administrada na ausência de imunossupressão farmacológica pós-transplante para preservar a atividade enxerto-contra-leucemia (ECL) enquanto controla a doença enxerto-contra-hospedeiro (DECH). Ambos os pacientes alcançaram remissão duradoura a longo prazo e estão vivos aos 69 e 55 meses após o TCTHa, respectivamente, sem complicações significativas relacionadas ao transplante. Embora nenhuma conclusão sobre a eficácia do tratamento possa ser tirada desta série de casos limitada, essas observações documentam remissão duradoura apesar da doença ativa no momento do transplante em um cenário de alto risco e apoiam investigações adicionais de estratégias de transplante baseadas em imunidade na LMA com rearranjo do NUP98.

PMID: 42174336 | PMC: PMC13197259 | DOI: 10.1007/s00277-026-07073-2

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