Revista de Biomarcadores de Pesquisa. 7 de junho de 2026; 14(1):60. doi: 10.1186/s40364-026-00942-y.

RESUMO

A sequenciação de longo alcance (LRS) está avançando rapidamente e demonstra considerável promessa em malignidades hematológicas. Na reunião da ASH de 2025, inúmeros estudos destacaram avanços na aplicação da LRS em diversas malignidades hematológicas. A sequenciação rápida de todo o genoma baseada em LRS e a amostragem adaptativa permitem a atribuição de subtipos em tempo real, detecção de SNVs, CNVs e fusões gênicas, bem como classificação baseada na metilação. Ao abranger regiões repetitivas e estruturalmente complexas, a LRS melhora a subtipagem genética e revela variantes estruturais clinicamente relevantes frequentemente perdidas por tecnologias de leitura curta. A sequenciação de RNA de comprimento total e de célula única resolve ainda mais isoformas, programas de splicing e transcritos de fusão dentro de seus contextos clonais, apoiando terapias de precisão e refinada estratificação de risco. À medida que a precisão melhora e os custos diminuem, a LRS está pronta para uma integração mais ampla nos diagnósticos clínicos de rotina.

PMID: 42252388 | DOI: 10.1186/s40364-026-00942-y

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