Acta Neurol Belg. 2025 Out 31. doi: 10.1007/s13760-025-02921-w. Online antes da impressão.

RESUMO

FUNDAMENTO: A mutação mitocondrial tRNALeu (MT-TL1) m.3243A > G é uma das variantes patogênicas mais frequentes no mtDNA, associada a diversos síndromes clínicos, incluindo Encefalomielopatia Mitocondrial, Acidose Lática e episódios semelhantes a Acidente Vascular Cerebral (MELAS). O início dos sintomas associados à mutação MT-TL1 geralmente ocorre na adolescência ou início da idade adulta. Devido à diversidade da sua apresentação clínica, há a necessidade de relatar todos os casos que não atendem completamente aos critérios de síndromes clínicas bem estabelecidas.

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APRESENTAÇÃO DO CASO: Este artigo relata um caso de um paciente do sexo masculino de 3 anos com uma história perinatal complexa, cujos sintomas surgiram aos 6 meses de idade e incluíam convulsões epilépticas, atraso no desenvolvimento, estrabismo convergente bilateral, hipertonia, hiperreflexia e anormalidades cerebrais radiológicas. A história familiar é positiva para epilepsia e deficiência auditiva em mulheres do lado materno. O teste genético revelou uma variante patológica no gene MT-TL1 m.3243A > G com um alto nível de heteroplasmia de 76,5% na amostra de sangue.

CONCLUSÃO: O caso apresenta uma manifestação atípica da mutação m.3243A > G, destacando a importância do rastreamento genético para distúrbios mitocondriais em pacientes com história familiar materna.

PMID:41171526 | DOI:10.1007/s13760-025-02921-w