Ann Med Surg (Lond). 2025 ago 28;87(10):6904-6905. doi: 10.1097/MS9.0000000000003777. publicado online em out 2025.

RESUMO
A epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF) é uma rara desordem mitocondrial principalmente causada por mutações no DNA mitocondrial, em particular a variante m.8344A>G no gene MT-TK, e é caracterizada por epilepsia, mioclonias, ataxia e outras características multissistêmicas. Sem terapia curativa, a atenção recente tem se voltado para o microbioma intestinal como fator modificável que influencia os sintomas neurológicos em doenças mitocondriais. A disbiose induzida por antibióticos, dieta ou conservantes tem sido associada a alterações nos metabólitos microbianos, como ácidos graxos de cadeia curta e sulfato de indoxila, que podem exacerbar a disfunção neurológica. Ensaios clínicos preliminares e estudos pré-clínicos sugerem que probióticos e intervenções dietéticas podem melhorar modestamente a carga da doença e sintomas como constipação. No entanto, desafios significativos permanecem, incluindo a falta de padronização em protocolos analíticos, respostas heterogêneas hospedeiro-microbiota, e estratificação inadequada dos pacientes. Para perceber totalmente o potencial terapêutico das abordagens baseadas no microbioma em MERRF, ensaios multicêntricos coordenados, diretrizes regulatórias claras e estratificação aprimorada por aprendizado de máquina serão essenciais.

Conteúdo Patrocinado

PMID: 41181495 | PMC: PMC12577839 | DOI: 10.1097/MS9.0000000000003777

Para ler a postagem completa, visite o original: Leia a Postagem Completa