Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 5;20(1):560. doi: 10.1186/s13023-025-04068-6.

RESUMO

INTRODUÇÃO: Variantes patogênicas do FLNA levam a várias malformações congênitas. Manifestações pulmonares foram relatadas em tenra idade. Em adultos, poucos casos de enfisema foram publicados. Nosso objetivo foi avaliar a frequência e características do enfisema em adultos com uma variante patogênica ou provavelmente patogênica no FLNA.

MÉTODO: Realizamos um estudo transversal de centro único. Adultos com variante patogênica do FLNA seguidos no Hospital Universitário de Lille foram identificados entre o banco de dados de doenças raras francês BaMaRa^®. Eles passaram por exame médico, tomografia computadorizada de tórax sem contraste e testes de função pulmonar (TFP). Coletamos histórico médico, tabagismo, exposições ocupacionais e domésticas. Quando o enfisema foi identificado, o gene PTPN6 foi sequenciado e a deficiência de alfa1antitripsina foi pesquisada. O objetivo principal do estudo foi avaliar a frequência do enfisema. Os objetivos secundários foram avaliar o tipo, distribuição e extensão do enfisema, função pulmonar em caso de enfisema e a frequência de enfisema inexplicado.

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RESULTADOS: Entre os 29 pacientes identificados, 10 não preencheram os critérios de inclusão, 4 recusaram, 5 não puderam ser contatados e, portanto, 10 pacientes foram incluídos. A frequência do enfisema foi de 70%. Ele era mais frequentemente centrílobular e localizado nos lobos superiores (n = 4) com um volume mediano de 8,8% (IQR: 3,0-18,0%) do volume pulmonar total. A frequência de enfisema inexplicado foi estimada em 57,1% dos casos de enfisema. Os TFP revelaram limitação do fluxo aéreo (n = 3), DLCO reduzida (n = 5) e doença de pequenas vias aéreas no IOS (n = 5).

CONCLUSÃO: Esses resultados preliminares sugerem que adultos com variante patogênica do FLNA frequentemente desenvolvem enfisema, permitindo considerar a realização de um estudo mais amplo.

REGISTRO DE ENSAIO: ClinicalTrials.gov, NCT05550844, Registrado em 19 de setembro de 2022 https://clinicaltrials.gov/study/NCT05550844?cond=FLNA&rank=1 .

PMID:41194194 | DOI:10.1186/s13023-025-04068-6