Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 5;20(1):560. doi: 10.1186/s13023-025-04068-6.

RESUMO

INTRODUÇÃO: Variantes patogênicas do gene FLNA levam a várias malformações congênitas. Manifestações pulmonares foram relatadas em idade precoce. Em adultos, poucos casos de enfisema foram publicados. Nosso objetivo foi avaliar a frequência e as características do enfisema em adultos com variante patogênica ou provavelmente patogênica no gene FLNA.

MÉTODO: Realizamos um estudo transversal em um único centro. Adultos com variante patogênica do gene FLNA acompanhados no Hospital Universitário de Lille foram identificados no banco de dados de doenças raras francês BaMaRa®. Eles passaram por exame médico, tomografia computadorizada de tórax sem contraste e testes de função pulmonar (PFT). Coletamos histórico médico, status de tabagismo, exposições ocupacionais e domésticas. Quando o enfisema foi identificado, o gene PTPN6 foi sequenciado e a deficiência de alfa1antitripsina foi investigada. O objetivo principal do estudo foi avaliar a frequência do enfisema. Os objetivos secundários foram avaliar o tipo, distribuição e extensão do enfisema, função pulmonar em caso de enfisema e a frequência de enfisema inexplicado.

RESULTADOS: Dos 29 pacientes identificados, 10 não preencheram os critérios de inclusão, 4 recusaram, 5 não puderam ser contatados, então 10 pacientes foram incluídos. A frequência de enfisema foi de 70%. Foi mais frequente do tipo centrolobular e localizado nos lobos superiores (n = 4) com um volume mediano de 8,8% (IIQ: 3,0-18,0%) do volume pulmonar total. A frequência de enfisema inexplicado foi estimada em 57,1% dos casos de enfisema. Os testes de função pulmonar revelaram limitação do fluxo aéreo (n = 3), DLCO reduzida (n = 5) e doença das pequenas vias aéreas no IOS (n = 5).

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CONCLUSÃO: Esses resultados preliminares sugerem que adultos com variante patogênica do gene FLNA frequentemente desenvolvem enfisema, permitindo considerar um estudo maior.

REGISTRO DO ENSAIO CLÍNICO: ClinicalTrials.gov, NCT05550844, Registrado em 19 de setembro de 2022 https://clinicaltrials.gov/study/NCT05550844?cond=FLNA&rank=1.

PMID: 41194194 | DOI: 10.1186/s13023-025-04068-6.

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