Revista da Tireoide. 2026 jun 6;19(1):18. doi: 10.1186/s13044-026-00301-x.

RESUMO

Os testes moleculares em nódulos tireoidianos e carcinoma papilífero da tireoide (PTC) não são necessários para todos os casos, mas tornam-se clinicamente importantes quando o resultado pode influenciar a confiança diagnóstica, o planejamento cirúrgico, incluindo a extensão da cirurgia, ou as opções de terapia sistêmica. Cenários representativos incluem citologia tireoidiana indeterminada, doença clinicamente avançada ou metastática, e PTC recorrente ou progressivo. Nesses contextos, a questão-chave não é simplesmente se uma mutação comum em ponto quente está presente, mas se drivers clinicamente relevantes, incluindo fusões RET e NTRK, foram adequadamente avaliados. Os testes moleculares inclusivos de fusões são preferíveis quando informações moleculares são necessárias para nódulos tireoidianos ou PTC, especialmente quando a questão clínica inclui a possibilidade de um tumor impulsionado por fusão. No entanto, na prática rotineira, ensaios limitados ou focados em mutações, como o teste BRAF V600E ou painéis de DNA em ponto quente, podem ter sido realizados devido a limitações no acesso, reembolso, disponibilidade de espécimes ou fluxo de trabalho institucional. Resultados negativos desses ensaios podem ser interpretados erroneamente como exclusão definitiva de fusões clinicamente relevantes, apesar de restrições pré-analíticas e cobertura incompleta de fusões. Esta correspondência não defende um fluxo de trabalho de ponto quente primeiro, nem propõe testes sequenciais adicionais como estratégia preferencial. Propomos, ao invés disso, um quadro de comunicação e tomada de decisão negativo para painéis para situações em que testes limitados já foram realizados e a suspeição morfológica ou clínica de PTC impulsionado por fusão persiste. A abordagem enfatiza (i) a seleção de um ensaio molecular apropriado para tireoide desde o início sempre que possível, (ii) documentação explícita de suspeição residual e o escopo do ensaio realizado nos relatórios de patologia, (iii) uso da imuno-histoquímica pan-TRK apenas como uma ferramenta de triagem opcional em vez de um teste de exclusão, e (iv) consideração de ensaios baseados em RNA ou outros otimizados para fusão apenas quando a questão clínica original permanece não resolvida e o resultado é clinicamente relevante. Este quadro visa reduzir a falsa tranquilidade de resultados negativos em painéis limitados, enquanto reforça a necessidade de testes moleculares adequados no cenário clínico correto.

PMID: 42251339 | PMC: PMC13242143 | DOI: 10.1186/s13044-026-00301-x

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