Thyroid Res. 2026 Jun 6;19(1):18. doi: 10.1186/s13044-026-00301-x.

RESUMO

Os testes moleculares em nódulos tireoidianos e carcinoma papilífero da tireoide (PTC) não são necessários para todos os casos, mas tornam-se clinicamente importantes quando o resultado pode influenciar a confiança diagnóstica, o planejamento cirúrgico, incluindo a extensão da cirurgia, ou as opções de terapia sistêmica. Cenários representativos incluem citologia tireoidiana indeterminada, doença clinicamente avançada ou metastática e PTC recorrente ou progressivo. Nestes contextos, a questão-chave não é simplesmente se uma mutação comum em ponto quente está presente, mas se drivers clinicamente relevantes, incluindo fusões RET e NTRK, foram adequadamente avaliados. Os testes moleculares inclusivos de fusões são preferíveis quando as informações moleculares são necessárias para nódulos tireoidianos ou PTC, especialmente quando a questão clínica inclui a possibilidade de um tumor impulsionado por fusão. No entanto, na prática rotineira, ensaios limitados ou focados em mutações, como o teste BRAF V600E ou painéis de DNA em ponto quente, podem já ter sido realizados devido a limitações de acesso, reembolso, disponibilidade de espécimes ou fluxo de trabalho institucional. Resultados negativos desses ensaios podem ser interpretados erroneamente como exclusão definitiva de fusões clinicamente relevantes, apesar das restrições pré-analíticas e da cobertura incompleta de fusões. Esta correspondência não preconiza um fluxo de trabalho centrado em ponto quente, nem propõe testes adicionais em série como estratégia preferencial. Em vez disso, propomos um framework de comunicação e tomada de decisão negativo para painéis para situações em que testes limitados já foram realizados e a suspeita morfológica ou clínica de PTC impulsionado por fusão persiste. A abordagem enfatiza (i) selecionar um ensaio molecular apropriado para tireoide desde o início sempre que possível, (ii) documentar explicitamente a suspeita residual e o escopo do ensaio realizado nos relatórios de patologia, (iii) usar a imuno-histoquímica pan-TRK apenas como uma ferramenta de triagem opcional em vez de um teste de exclusão e (iv) considerar ensaios baseados em RNA ou outras fusões otimizadas apenas quando a questão clínica original permanece não resolvida e o resultado é clinicamente relevante. Este framework visa reduzir falsas garantias de painéis limitados negativos enquanto reforça a necessidade de testes moleculares apropriados no cenário clínico correto.

PMID: 42251339 | DOI: 10.1186/s13044-026-00301-x

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