**Research Biomarkers.** Res. 2025 Out 22;13(1):131. doi: 10.1186/s40364-025-00833-8.
**RESUMO**
**INTRODUÇÃO:** A esplenomegalia é um evento que ocorre em uma faixa variável entre 10-40% dos casos de leucemia mieloide aguda de novo (LMA), recentemente associado a um pior prognóstico. Estudos em modelos murinos mostraram que a perda da função do gene additional sex combs-like 1 (ASXL1) leva a um aumento significativo do volume do baço, devido a uma maior infiltração de células mieloides no baço.
**MÉTODOS:** Em 58 pacientes com LMA de novo apresentando esplenomegalia ao diagnóstico, avaliamos a ocorrência de mutações somáticas em ASXL1, aprofundamos o perfil molecular e realizamos sequenciamento de RNA de alto rendimento, com o objetivo de revelar possíveis aspectos peculiares desse cenário clínico raro.
**RESULTADOS:** Foram encontradas mutações em ASXL1 (ASXL1mut) em 23/58 (40%) pacientes, sendo o gene mais frequentemente mutado, seguido por TET2 e NRAS. Os casos com ASXL1mut eram significativamente mais velhos do que ASXL1wt (71 vs 64 anos, p = 0,003), apresentaram contagem significativamente maior de leucócitos (31.970/uL vs 17.810/uL, p = 0,044) e uma contagem plaquetária mais elevada (177.700/uL vs 67.700/uL, p = 0,0006). Por outro lado, a porcentagem média de blastos na medula óssea foi menor no subgrupo ASXL1mut em comparação com ASXL1wt (36,4% vs 72,1%, p = 0,002). Comparando o perfil de expressão gênica dos grupos ASXL1mut e ASXL1wt, encontramos a ativação dos genes PCDHB2 e LURAP1L/LURAP1L-AS1 (todos envolvidos em mecanismos de interação e migração celular) no primeiro grupo, revelando um papel na infiltração esplênica de células leucêmicas ASXL1mut.
**CONCLUSÕES:** Em geral, nossos dados abrem caminho para estudos adicionais de um subgrupo de LMA com um fenótipo distinto, cuja identificação rápida poderia melhorar o manejo do paciente e a tomada de decisões terapêuticas.
**PMID:** [41126357](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41126357/?utm_source=WordPress&utm_medium=rss&utm_campaign=pubmed-2&utm_content=1rUyv9-0xUipl5gG2zJybQRgh3RtNFic9Q5cAFjKoFpH5yXAM4&fc=20240810144647&ff=20251023115243&v=2.18.0.post22+67771e2) | DOI: [10.1186/s40364-025-00833-8](https://doi.org/10.1186/s40364-025-00833-8)
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