Rev Hematol Oncol. 24 de outubro de 2025;18(1):88. doi: 10.1186/s13045-025-01740-z.

RESUMO

A hematopoiese clonal de potencial indeterminado (CHIP) é um fator de risco conhecido para malignidades hematológicas (HM), mas sua distribuição e implicações clínicas em diversas ancestralidades permanecem pouco caracterizadas. Neste estudo, investigamos a CHIP e sua progressão para HM em uma grande coorte racialmente diversa do Programa de Pesquisa All of Us, composta por 245.388 participantes. Identificamos 10.446 mutações driver de CHIP em 9.476 indivíduos. Nossa análise revelou disparidades raciais claras na prevalência de CHIP e nos perfis mutacionais: indivíduos afro-americanos (AA) tinham maior probabilidade de CHIP e exibiram padrões de mutação distintos em comparação com os indivíduos branco-americanos (WA). Consistente com estudos anteriores, o CHIP estava associado a um aumento do risco de HM, especialmente as malignidades mieloides. Notavelmente, a ancestralidade influenciou o subtipo de malignidade mieloide observado; o CHIP estava mais fortemente ligado às neoplasias mieloproliferativas em indivíduos AA em comparação com os indivíduos WA. Essas descobertas demonstraram diferenças raciais significativas na biologia do CHIP e na progressão de HM, destacando a necessidade de abordagens informadas pela ancestralidade para avaliação de risco de CHIP e prevenção de HM.

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PMID: 41137150 | DOI: 10.1186/s13045-025-01740-z

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