Revista de Hematologia e Oncologia. 24 de Outubro de 2025;18(1):88. doi: 10.1186/s13045-025-01740-z.

RESUMO

A hematopoiese clonal de potencial indeterminado (CHIP) é um fator de risco conhecido para neoplasias hematológicas (NH), mas sua distribuição e implicações clínicas em diversas origens étnicas ainda permanecem pouco caracterizadas. Neste estudo, investigamos o CHIP e sua progressão para NH em uma grande coorte racialmente diversa do Programa de Pesquisa All of Us, compreendendo 245.388 participantes. Identificamos 10.446 mutações condutoras de CHIP em 9.476 indivíduos. Nossa análise revelou disparidades raciais claras na prevalência de CHIP e nos perfis mutacionais: os indivíduos afro-americanos (AA) apresentavam maiores chances de CHIP e exibiam padrões de mutação distintos em comparação com os indivíduos branco-americanos (WA). Em concordância com estudos anteriores, o CHIP estava associado a um risco aumentado de NH, especialmente as malignidades mieloides. Notavelmente, a ancestralidade influenciou o subtipo de malignidade mieloide observado; o CHIP estava mais fortemente ligado às neoplasias mieloproliferativas em indivíduos AA em comparação com os indivíduos WA. Essas descobertas demonstraram diferenças raciais significativas na biologia do CHIP e na progressão de NH, destacando a necessidade de abordagens informadas pela ancestralidade para a avaliação de risco de CHIP e prevenção de NH.

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PMID: 41137150 | DOI: 10.1186/s13045-025-01740-z

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