Orphanet J Rare Dis. 2025 Out 17;20(1):521. doi: 10.1186/s13023-025-03814-0.

RESUMO

Durante 2023, os líderes do Grupo de Trabalho Clínico de Resultados Clínicos em Ensaios Iniciais em Neurociências da ECNP programaram duas sessões de brainstorming para permitir uma discussão profunda sobre os desafios enfrentados no desenvolvimento de medicamentos em neurociências para doenças raras neuropediátricas. As sessões foram conduzidas pela Dra. Maria T. Acosta, do Programa de Doenças Não Diagnosticadas (UDP) do National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, EUA. Os especialistas discutiram sobre desafios, soluções potenciais e opções alternativas para desenhar instrumentos apropriados para avaliação de resultados clínicos (COA) para esta população. Uma discussão importante ocorreu devido à vasta experiência dos participantes e ao conhecimento prático com ensaios clínicos. A participação de especialistas de várias disciplinas foi um fator-chave para avaliar e propor soluções inovadoras no campo. A identificação de desafios e a proposição de soluções inovadoras foram o cerne da discussão. Apesar do crescente número de doenças raras e ultrarraras identificadas a cada dia, e das significativas diferenças em biologia e apresentação clínica, fica claro que a maioria delas enfrenta problemas semelhantes quando é hora de selecionar os COAs adequados para testar intervenções potenciais, e os especialistas têm um potencial limitado para conduzir soluções eficientes. Alguns dos problemas comumente identificados incluem: pequeno número de pacientes afetados, mudanças na doença ao longo do tempo, aspectos de desenvolvimento impactando a apresentação clínica de acordo com a idade, variabilidade individual em termos de gravidade da doença entre os pacientes, janela variável para intervenção e, em alguns casos, necessidade de acelerar o tratamento conforme a progressão da doença. Todos esses e outros aspectos exigem um diálogo extensivo e comunicação contínua entre pesquisadores pré-clínicos, clínicos, pacientes e familiares, indústria farmacêutica e desenvolvedores de tratamentos e agências regulatórias em cada condição, tornando esse processo caro, demorado e muito difícil de ser realizado. Uma solução viável, que pode ser aplicável a várias condições, é desenvolver uma estrutura back bone para abordar doenças raras, permitindo que cada equipe de doenças adapte avaliações e desenhos de estudo de acordo com as características específicas da condição. Concluímos que é fundamental estabelecer pontes eficazes de comunicação entre os diferentes atores envolvidos no desenho e execução de ensaios clínicos, compartilhando experiências e tendo uma compreensão clara de resultados significativos, não apenas para os pesquisadores, mas também para clínicos, pacientes e famílias. É enfatizada a necessidade de uma seleção cuidadosa de COAs em cada condição individual para obter resultados mais eficientes e confiáveis nos ensaios clínicos nessa população. Precisamos ser criativos e sair da zona de conforto das metodologias atuais e começar a testar novos métodos em cenários clínicos. Uma plataforma de pesquisa específica foi proposta como solução na criação, compartilhamento e validação de novos instrumentos de avaliação, que estariam disponíveis para clínicos e pesquisadores atendendo pequenas amostras de pacientes distribuídas pelo mundo.

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PMID: 41108007 | PMC: PMC12535030 | DOI: 10.1186/s13023-025-03814-0

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