Rev Hepatol Gastroenterol Clin. 1 de março de 2026; 102801. doi: 10.1016/j.clinre.2026.102801. Online antes da impressão.

RESUMO

Tanto a Deficiência do Polipeptídeo Cotransportador de Sódio Taurocolato (NTCPD) quanto a Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo VI (DAG-VI) são distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam o metabolismo hepático em recém-nascidos. NTCPD é principalmente causada por mutações no gene 1 da Família de Transportadores de Solutos 10 (SLC10A1), resultando em uma função de transporte de ácidos biliares reduzida, enquanto DAG-VI é causada por mutações no gene da fosforilase glicogênio hepático (PYGL), levando a uma deficiência de fosforilase de glicogênio no fígado. Ambas as doenças são raras, e não houve relatos anteriores de sua coexistência em um único paciente. Este relatório de caso detalha a ocorrência rara de NTCP e DAG-VI em uma criança do sexo feminino de 2 anos e 11 meses. A paciente apresentou icterícia discreta, hepatomegalia e retardo de crescimento. Após 1 ano e 6 meses de tratamento e acompanhamento, a função hepática e o crescimento da paciente apresentaram melhora significativa. Este caso destaca a importância da análise genética abrangente no diagnóstico de distúrbios metabólicos complexos.

PMID: 41775331 | DOI: 10.1016/j.clinre.2026.102801

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