Rev Pediatr Res. 2026 Jun 12. doi: 10.1038/s41390-026-05179-x. Online antes da impressão.

RESUMO

A síndrome de Blau é um distúrbio autoinflamatório raro causado por mutações no NOD2, caracterizado por artrite granulomatosa, uveíte e dermatite. Enquanto as assinaturas de interferon tipo I são biomarcadores em várias doenças autoinflamatórias, seu papel na síndrome de Blau permanece incerto. Avaliamos o escore de interferon em 11 pacientes com síndrome de Blau e correlacionamos com a atividade da doença. Nossos resultados demonstram que as assinaturas de interferon tipo I foram detectadas em apenas uma minoria de pacientes e não mostraram correlação significativa com a atividade clínica da doença, marcadores inflamatórios ou resposta ao tratamento. Esses achados sugerem que as assinaturas de interferon tipo I não são biomarcadores úteis para monitoramento da doença na síndrome de Blau, destacando a necessidade de identificar biomarcadores alternativos que reflitam as vias inflamatórias mediadas pelo NOD2.

PMID: 42277187 | DOI: 10.1038/s41390-026-05179-x

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