J Clin Immunol. 15 de outubro de 2024; 45(1):24. doi: 10.1007/s10875-024-01815-5.

RESUMO

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A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA) devido a uma mutação na tirosina quinase de Bruton (BTK) leva ao desenvolvimento interrompido de células B no estágio pró-B. Isso resulta na ausência de células B e na hipogamaglobulinemia grave. Os pacientes com XLA geralmente apresentam infecções sinopulmonares recorrentes. As infecções bacterianas são as mais comuns [2], infecções fúngicas como Pneumocystis jirovecii, Aspergillus e espécies de Candida são raramente relatadas e estão associadas à mortalidade em XLA [3]. Relatamos um menino de 3,5 anos com aspergilose disseminada, uma apresentação incomum de XLA. Apesar do tratamento com antifúngicos, incluindo voriconazol e anfotericina B, o paciente sucumbiu à doença. A análise genética revelou uma variante patogênica no gene BTK (R28H), confirmando o diagnóstico de XLA. Este caso destaca o potencial para infecções fúngicas graves em pacientes com XLA e sugere uma disregulação mais ampla do sistema imunológico além dos defeitos nas células B.

PMID:39404906 | DOI:10.1007/s10875-024-01815-5