Clin Genet. 2025 Dec;108(6):752-754. doi: 10.1111/cge.70047. Epub 2025 Aug 16.
RESUMO
de características clínicas proeminentes e descobertas moleculares da desordem associada a SENP7 em casos anteriores e em nosso caso.
PMID:41177942 | DOI:10.1111/cge.70047
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