Revista de Pesquisa de Doenças Raras Intratáveis. 30 de novembro de 2025; 14(4):306-308. doi: 10.5582/irdr.2025.01079.

RESUMO

Doenças raras são caracterizadas por uma prevalência extremamente baixa, alta heterogeneidade fenotípica e patogênese complexa. Essa combinação de fatores apresenta desafios significativos, incluindo atrasos diagnósticos prolongados, falta de cuidados padronizados e dificuldades na interpretação patológica. A integração da inteligência artificial (IA) oferece uma abordagem transformadora para superar essas barreiras. Nos últimos anos, pesquisadores em todo o mundo têm explorado ativamente o uso da IA para diagnosticar e gerenciar doenças raras. Avanços importantes incluem algoritmos de aprendizado com poucos exemplos projetados para lidar com escassez de dados, modelos fundamentais validados clinicamente que aprimoram a consistência diagnóstica entre instituições e estruturas de IA multivariadas que integram dados de imagem, genômica e fenotípicos para melhorar a precisão diagnóstica. Além disso, há um reconhecimento crescente de que a IA pode aprimorar a eficiência diagnóstica e, assim, otimizar os sistemas de suporte para doenças raras. Conforme desafios como interpretabilidade de modelos de IA e equidade de dados são abordados, espera-se que a IA faça avanços significativos no diagnóstico e tratamento de doenças raras.

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PMID: 41341910 | PMC: PMC12672146 | DOI: 10.5582/irdr.2025.01079

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