Célula de Pigmento Melanoma Res. 2025 Nov;38(6):e70066. doi: 10.1111/pcmr.70066.

RESUMO

Apresentamos uma análise atualizada do albinismo no Japão, abrangendo tanto o albinismo oculocutâneo (OCA) quanto o albinismo ocular (OA), com base em 290 famílias, o que amplia nosso estudo anterior em 100 famílias adicionais. A distribuição global de frequência dos principais subtipos permaneceu consistente com nossas descobertas anteriores: OCA4 continua sendo o subtipo mais prevalente (67 pacientes, 23,1%), seguido por OCA1 (57 pacientes, 19,7%), síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) 1 (35 pacientes, 12,1%) e OCA2 (30 pacientes, 10,3%). Notavelmente, nossa análise expandida identificou pacientes com subtipos raros, incluindo OCA3, OCA6, HPS2, HPS3, HPS5 e HPS6, bem como OA, demonstrando ainda mais a diversidade genética do albinismo na população japonesa. Por meio de triagem genética abrangente das 100 famílias adicionais, identificamos 17 pacientes portadores de variantes patológicas previamente não relatadas em diversos subtipos de albinismo. Essas descobertas ampliam o espectro de variantes do albinismo no Japão, fornecem informações valiosas para aconselhamento genético e destacam a importância crítica da avaliação clínica abrangente e do acompanhamento multidisciplinar de longo prazo para pacientes com albinismo, especialmente aqueles com subtipos de HPS.

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PMID: 41292147 | DOI: 10.1111/pcmr.70066

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