A fenilcetonúria (PKU), doença genética rara identificada em cerca de um a cada 25 mil nascimentos, ganhou destaque no Dia Internacional da Fenilcetonúria, em 28 de junho. A condição impede o organismo de metabolizar adequadamente a fenilalanina, aminoácido presente em vários alimentos; sem tratamento, o acúmulo pode causar danos neurológicos irreversíveis, comprometendo o desenvolvimento cognitivo e motor.
O diagnóstico precoce, pelo Teste do Pezinho, é o que muda o prognóstico. Como resume Mirella Carneiro, do serviço de triagem neonatal do Instituto Jô Clemente (IJC), quando a doença é identificada logo após o nascimento, o tratamento começa de imediato e é possível evitar sequelas graves, como a deficiência intelectual. Entre os pilares do manejo estão:
Diagnóstico e início do tratamento o mais precocemente possível, ainda nos primeiros dias de vida;
Dieta com restrição rigorosa de proteínas associada a suplementação nutricional específica;
Acompanhamento especializado contínuo e permanente, com acesso a alimentos adequados.
A fenilcetonúria não tem cura, mas é controlável quando esses cuidados são mantidos ao longo da vida. Segundo o IJC, a orientação prática às famílias é decisiva para a adesão e a qualidade de vida — e a instituição disponibiliza gratuitamente materiais de apoio, como tabela de alimentos e cartilha informativa.
Para conhecer os sinais, o papel do teste do pezinho e o manejo da fenilcetonúria, confira a matéria completa aqui:
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