Hellenic J Cardiol. 2026 Mar 2:S1109-9666(26)00036-9. doi: 10.1016/j.hjc.2026.02.004. Online ahead of print.

RESUMO

FUNDAMENTO: A amiloidose compreende um grupo de doenças caracterizadas por depósito extracelular de proteínas mal dobradas. Entre elas, destaca-se a amiloidose por transtirretina (ATTR) devido à sua prevalência crescente e impacto clínico. O teste genético é essencial para confirmar o diagnóstico, estabelecer prognóstico e guiar o tratamento. Como a maioria das variantes associadas com ATTR são mudanças de nucleotídeo único, o sequenciamento de próxima geração (NGS) é o método de escolha para sua detecção.

MÉTODOS: Realizamos um estudo descritivo, retrospectivo-prospectivo, transversal para identificar variantes no gene TTR em pacientes com suspeita de ATTR. Um total de 41 pacientes registrados no Instituto Nacional de Genética Médica e Genômica e encaminhados pelo Serviço de Cardiologia foram incluídos. Todos foram analisados por sequenciamento de próxima geração usando um painel de cardiomiopatia de 128 genes.

RESULTADOS: Quarenta e um pacientes foram avaliados, sendo que 21 atenderam aos critérios para análise final. Cinco pacientes (23,8%) apresentaram variantes no gene TTR, enquanto 16 (76,2%) não mostraram alterações detectáveis no TTR.

CONCLUSÃO: Nossos achados fornecem uma primeira aproximação da distribuição de variantes no gene TTR em pacientes panamenhos com suspeita de amiloidose por transtirretina. A detecção de variantes patogênicas nesta coorte destaca a necessidade de melhorar as estratégias diagnósticas e orientar melhor a tomada de decisão terapêutica em portadores dessas variantes.

PMID:41780886 | DOI:10.1016/j.hjc.2026.02.004