Hemoglobina variante rara Köln no sul da Índia – uma entidade subdiagnosticada?

J Hematop. 2025 Dez 3;18(1):56. doi: 10.1007/s12308-025-00671-5.

RESUMO

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Relatamos o caso de um menino de 15 anos de Karnataka, Índia, inicialmente diagnosticado erroneamente como HbE/β-talassemia. No acompanhamento, a eletroforese capilar (CE) mostrou um pico de 3,3% na Zona 4, com o Scattergram de Fluorescência Diferencial de Leucócitos (WDF) no instrumento Sysmex XN 10 sugerindo uma hemoglobina instável. O padrão da CE, juntamente com testes de estabilidade térmica, espectrometria de massa e sequenciamento molecular, confirmaram Hb Köln (β98 Val → Met), também detectada em seu pai. Esse caso ressalta a necessidade de suspeitar de hemoglobinas instáveis em hemólise inexplicada e destaca o valor diagnóstico da CE e do Scattergram WDF.

PMID:41335322 | DOI:10.1007/s12308-025-00671-5

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