Revista de Pesquisa de Doenças Raras Intratáveis. 30 de novembro de 2025;14(4):303-305. doi: 10.5582/irdr.2025.01053.
RESUMO
A mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA) é um distúrbio genético raro caracterizado pela deficiência da sulfatase de N-acetilgalactosamina-6-sulfato, resultando em desafios significativos no crescimento e desenvolvimento, aumento da morbidade e redução da expectativa de vida. Relatamos as características clínicas e base genética da MPS IVA em um paciente do sexo masculino de 11 anos, enfatizando o papel crítico do diagnóstico precoce e intervenção. A combinação de testes de atividade enzimática e triagem genética para casos clínicos suspeitos pode reduzir o tempo de diagnóstico e a dificuldade no diagnóstico. Triagem precoce de complicações respiratórias e cardíacas em casos confirmados é benéfica para reduzir a mortalidade do paciente.
PMID: 41341911 | PMC: PMC12672145 | DOI: 10.5582/irdr.2025.01053
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