Genes Cromossomos Câncer. 2025 Abr;64(4):e70049. doi: 10.1002/gcc.70049.

RESUMO

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Tumores rearranjados pelo NR1D1 são neoplasmas mesenquimais distintos com morfologia epitelioide e potencial agressivo. Este relatório apresenta um homem de 85 anos com um crescimento lento de uma massa esternal identificada como um pseudo-cisto, caracterizada por uma proliferação densa de células tumorais epiteloides. Estas células exibiram citoplasma pálido e núcleos ovais uniformes, com algumas áreas de células alongadas e extensa necrose. A contagem mitótica foi de 12 por 1,7 mm². A análise imuno-histoquímica mostrou positividade para EMA, ERG, AE1AE3 e CK7, mas negatividade para SMA, desmina, CD117, CD31, SOX10, MelanA, sinaptofisina, INSM1, CK20, CD34, TTF1, WT1, caldesmon, miogenina e colágeno IV. A expressão de INI1 foi preservada. O índice de Ki67 foi alto. O sequenciamento de todo o transcrito revelou uma fusão in-frame NR1D1::MAML3, retendo dois domínios proteicos-chave do NR1D1. Nove meses após o diagnóstico, o paciente desenvolveu metástases pleurais, bilaterais nos pulmões e ósseas. Este caso sublinha a necessidade de análise molecular para uma classificação precisa do tumor, dadas as características morfológicas variadas e o prognóstico ruim.

PMID:40249078 | DOI:10.1002/gcc.70049