Arq Bras Cardiol. 2025 Mar;122(2):e20240535. doi: 10.36660/abc.20240535.

Fabry disease (FD) é uma condição genética ligada ao cromossomo X causada por variantes no gene GLA, que levam à deficiência da enzima alfa-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) em tecidos como coração, rins e sistema nervoso. Este estudo relata uma série de casos de pacientes com FD, destacando a diversidade fenotípica da doença, que pode ser confundida com outras condições cardiológicas. Quando indicada corretamente, a avaliação genética, combinada com dosagem de biomarcadores e atividade enzimática de alfa-galactosidase, é fundamental para um diagnóstico preciso. O diagnóstico precoce da FD é fundamental para iniciar tratamentos que possam retardar a progressão da doença e prevenir complicações graves, reforçando a necessidade de maior conscientização sobre essa condição entre os cardiologistas.

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PMID:40136155 | DOI:10.36660/abc.20240535