Acta Neurol Belg. 18 de janeiro de 2025. doi: 10.1007/s13760-025-02724-z. Online antes da impressão.

RESUMO

INTRODUÇÃO: O distúrbio do espectro de Zellweger (ZSD) refere-se a um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam múltiplos sistemas de órgãos e são predominantemente causados por variantes patogênicas nos genes PEX. O ZSD apresenta um amplo espectro clínico, que varia da forma mais severa, síndrome de Zellweger, à forma mais branda, síndrome de Heimler.

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RELATO DE CASO: Um paciente do sexo masculino de 14 meses foi levado à nossa clínica com tremores oculares de início recente e marcha instável. Com base na suspeita preliminar de uma doença autoimune relacionada à infecção, o paciente recebeu imunoglobulina intravenosa (IVIG) e terapia com corticoide em pulsos. Embora tenha sido observada melhoria clínica inicial em opsoclono e ataxia, os sintomas oculares recorreram posteriormente. O perfil peroxissomal revelou níveis elevados de ácido fitânico, ácido pristânico e ácidos graxos muito longos (C26) no plasma, levantando a suspeita de ZSD. Como resultado, foram iniciadas restrições dietéticas para ácidos graxos muito longos, ácido fitânico e ácido pristânico, juntamente com suplementação de vitaminas (A, D, E e K). Um teste genético molecular identificou uma variante patogênica homozigótica c.2528G > A, p.(Gly843Asp) no gene PEX1, confirmando o diagnóstico.

CONCLUSÃO: O distúrbio do espectro de Zellweger se manifesta com uma ampla gama de manifestações clínicas. Embora não exista tratamento eficaz atualmente, uma dieta restrita em ácidos graxos muito longos e ramificados, suplementação com vitaminas A, D, E e K, e terapia com ácido biliar são comumente utilizados. Em nosso paciente, IVIG e terapia com corticoide em pulsos foram administrados devido a uma suspeita preliminar de um processo autoimune, resultando em uma resposta clínica parcial de curto prazo. Até onde sabemos, o uso de imunoterapia no ZSD ainda não foi relatado na literatura.

PMID: 39825213 | DOI: 10.1007/s13760-025-02724-z