Parkinsonismo Relacionado a Distúrbios. 2026 Out 20;153:109022. doi: 10.1016/j.parkreldis.2026.109022. Online antes da impressão.

RESUMO

A variante estriatal POLR3A manifesta-se com sinais extrapiramidais proeminentes, variando de síndromes discinéticas de início precoce a parkinsonismo juvenil. Este relatório de caso oferece a primeira evidência de SPECT de DAT do envolvimento nigroestriatal, revelando reduções significativas na ligação estriatal e diminuição nas razões putâmen-caudado. Esses achados oferecem evidências funcionais in vivo preliminares do envolvimento dopaminérgico pré-sináptico, fornecendo um valioso correlato biológico para o fenótipo clínico.

PMID:42901142 | DOI:10.1016/j.parkreldis.2026.109022

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