Mol Neurodegener. 2026 Out 1;21(1):61. doi: 10.1186/s13024-026-01000-9.

RESUMO

Descrevemos um paciente com a mutação GRN p.Thr272Serfs*10, que apresentou parkinsonismo no início e posteriormente desenvolveu demência frontotemporal pródroma, em quem o ensaio de amplificação de sementes na mucosa olfatória e análises de pele sugerem co-patologia mista de TDP-43 e α-sinucleína, destacando como a combinação dessas técnicas poderia fornecer uma abordagem abrangente para investigar o processo neuropatológico subjacente.

PMID:42823745 | DOI:10.1186/s13024-026-01000-9