Clínica Neurofisiológica. Set 2026;192:2112397. doi: 10.1016/j.clinph.2026.2112397. Publicado online antecipadamente.

RESUMO

CONTEXTUALIZAÇÃO: Epilepsias metabólicas raras podem se apresentar clinicamente como fenocópias de síndromes focais ou generalizadas comuns. A análise de rede teórica de grafos oferece uma abordagem não invasiva para caracterizar as dinâmicas cerebrais alteradas, mas sua aplicação em encefalopatias metabólicas de início tardio ainda é amplamente inexplorada.

MÉTODOS: Realizamos um estudo de prova de conceito de único caso, avaliando a conectividade funcional de EEG de couro cabeludo de 19 canais longitudinalmente em um paciente com deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) de início tardio. Métricas de rede (eficiência global, comprimento do caminho característico, grau do nó) foram derivadas durante encefalopatia metabólica aguda e após estabilização clínica. A significância estatística foi avaliada usando testes t de Crawford-Howell modificados comparando o único paciente com uma coorte de referência normativa.

RESULTADOS: Achados preliminares demonstraram mudanças dinâmicas na conectividade regional em topologias de sensores fronto-centrais durante a descompensação aguda, que parcialmente se normalizaram após o tratamento clínico. Modelos de efeitos mistos lineares, considerando a variabilidade no nível da época, confirmaram alterações significativas na trajetória longitudinal.

CONCLUSÕES: Esses achados preliminares em um único paciente fornecem evidências exploratórias de que as métricas teóricas de grafos podem rastrear mudanças na rede durante a descompensação metabólica na deficiência de OTC. Dado o desenho de caso único, essas observações não podem ser generalizadas amplamente para fenocópias metabólicas e merecem validação futura em múltiplos centros em coortes metabólicas maiores.

PMID:42735502 | DOI:10.1016/j.clinph.2026.2112397

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