{"id":84975,"date":"2025-04-17T03:02:28","date_gmt":"2025-04-17T06:02:28","guid":{"rendered":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/noticias-diarias\/sindrome-miastenica-congenita-relacionada-ao-gfpt1-diagnosticada-erroneamente-como-miopatia-insights-clinicos-e-geneticos-2\/"},"modified":"2025-04-22T11:52:44","modified_gmt":"2025-04-22T14:52:44","slug":"sindrome-miastenica-congenita-relacionada-ao-gfpt1-diagnosticada-erroneamente-como-miopatia-insights-clinicos-e-geneticos-2","status":"publish","type":"noticia","link":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/noticias-diarias\/sindrome-miastenica-congenita-relacionada-ao-gfpt1-diagnosticada-erroneamente-como-miopatia-insights-clinicos-e-geneticos-2\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome miast\u00eanica cong\u00eanita relacionada ao GFPT1 diagnosticada erroneamente como miopatia: insights cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>Acta Neurol Belg. 2025 Abr 15. doi: 10.1007\/s13760-025-02783-2. Online ahead of print.<\/p>\n<p><b>RESUMO<\/b><\/p>\n<p>A s\u00edndrome miast\u00eanica cong\u00eanita (CMS) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara caracterizada por disfun\u00e7\u00e3o da jun\u00e7\u00e3o neuromuscular, apresentando fraqueza muscular fluctuante. Este estudo apresenta um paciente do sexo masculino, de 25 anos de idade, de origem turca com suspeita de CMS devido a uma muta\u00e7\u00e3o na glutamina-frutose-6-fosfato transaminase 1 (GFPT1), juntamente com implica\u00e7\u00f5es familiares envolvendo sua m\u00e3e e tio. Avalia\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, eletrofisiol\u00f3gicas e gen\u00e9ticas foram realizadas ao longo de v\u00e1rios anos, revelando fraqueza progressiva predominantemente afetando os m\u00fasculos dos membros proximais. Estudos eletrofisiol\u00f3gicos indicaram envolvimento miog\u00eanico, com estimula\u00e7\u00e3o nervosa repetitiva demonstrando decrementos significativos. O sequenciamento de todo o exoma revelou uma muta\u00e7\u00e3o homozig\u00f3tica no GFPT1 tanto no paciente como em sua m\u00e3e. O tratamento com inibidores da acetilcolinesterase resultou em uma melhora modesta. O estudo destaca a import\u00e2ncia de considerar a CMS nos casos de fraqueza fluctuante, ressaltando os desafios diagn\u00f3sticos e o papel dos testes gen\u00e9ticos em casos familiares. Mais pesquisas s\u00e3o necess\u00e1rias para elucidar as correla\u00e7\u00f5es fenot\u00edpicas e expandir o entendimento das manifesta\u00e7\u00f5es associadas \u00e0 CMS.<\/p>\n<p>PMID:<a>40232331<\/a> | DOI:<a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1007\/s13760-025-02783-2\">10.1007\/s13760-025-02783-2<\/a><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"featured_media":0,"parent":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false},"categories":[167],"especialidade":[],"tag-noticia":[],"class_list":["post-84975","noticia","type-noticia","status-publish","hentry","category-neurologia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/noticia\/84975","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/noticia"}],"about":[{"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/types\/noticia"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84975"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84975"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84975"},{"taxonomy":"especialidade","embeddable":true,"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/especialidade?post=84975"},{"taxonomy":"tag-noticia","embeddable":true,"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/tag-noticia?post=84975"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}