{"id":74710,"date":"2024-09-20T11:22:56","date_gmt":"2024-09-20T14:22:56","guid":{"rendered":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/noticias-diarias\/nova-variante-relacionada-a-sindrome-associada-ao-satb2\/"},"modified":"2024-09-20T11:22:56","modified_gmt":"2024-09-20T14:22:56","slug":"nova-variante-relacionada-a-sindrome-associada-ao-satb2","status":"publish","type":"noticia","link":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/noticias-diarias\/nova-variante-relacionada-a-sindrome-associada-ao-satb2\/","title":{"rendered":"Nova variante relacionada \u00e0 s\u00edndrome associada ao SATB2"},"content":{"rendered":"<div>\n<p style=\"color: #4aa564\">Int J Dev Neurosci. 19 de setembro de 2024. doi: 10.1002\/jdn.10379. Online antes da publica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p><b>RESUMO<\/b><\/p>\n<p>BACKGROUND: A s\u00edndrome associada ao SATB2 (SAS), tamb\u00e9m conhecida como s\u00edndrome de Glass, \u00e9 caracterizada por defici\u00eancia intelectual e\/ou atraso no desenvolvimento, combinada com aus\u00eancia ou limita\u00e7\u00e3o no desenvolvimento da fala. Outras anomalias podem ser observadas, incluindo anomalias craniofaciais como anomalias palatais e dent\u00e1rias, problemas comportamentais e caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas. \u00c9 associada a variantes patog\u00eanicas monoal\u00e9licas do gene SATB2, conhecido por desempenhar um papel fundamental no desenvolvimento cerebral, dental e da mand\u00edbula. Como o fen\u00f3tipo pode ser inespec\u00edfico e progressivo, o diagn\u00f3stico cl\u00ednico \u00e9 dif\u00edcil. Portanto, o teste gen\u00e9tico \u00e9 obrigat\u00f3rio para confirmar a doen\u00e7a. Aqui, relatamos dados cl\u00ednicos e moleculares de uma menina de 13 anos com atraso no desenvolvimento psicomotor e problemas comportamentais.<\/p>\n<p>M\u00c9TODOS E RESULTADOS: O sequenciamento de pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o detectou a nova variante de mudan\u00e7a de quadro monoal\u00e9lica SATB2(NM_001172509.2): c.1135del(p.Gln379Lysfs*34). Atualmente, essa variante \u00e9 classificada como provavelmente patog\u00eanica de acordo com o American College of Medical Genetics. O sequenciamento de Sanger foi usado para validar a presen\u00e7a da variante detectada na paciente e confirmar seu car\u00e1ter de novo.<\/p>\n<p>CONCLUS\u00c3O: Atrav\u00e9s deste trabalho, enfatizamos o valor do sequenciamento de pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o para um diagn\u00f3stico molecular preciso, um manejo cl\u00ednico adaptado dos pacientes e aconselhamento gen\u00e9tico adequado de suas fam\u00edlias.<\/p>\n<p style=\"color: lightgray\">PMID:<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39300047\/?utm_source=WordPress&amp;utm_medium=rss&amp;utm_campaign=pubmed-2&amp;utm_content=1rUyv9-0xUipl5gG2zJybQRgh3RtNFic9Q5cAFjKoFpH5yXAM4&amp;fc=20240810144647&amp;ff=20240920102208&amp;v=2.18.0.post9+e462414\">39300047<\/a> | DOI:<a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1002\/jdn.10379\">10.1002\/jdn.10379<\/a><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"featured_media":0,"parent":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false},"categories":[167],"especialidade":[],"tag-noticia":[],"class_list":["post-74710","noticia","type-noticia","status-publish","hentry","category-neurologia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/noticia\/74710","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/noticia"}],"about":[{"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/types\/noticia"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74710"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74710"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74710"},{"taxonomy":"especialidade","embeddable":true,"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/especialidade?post=74710"},{"taxonomy":"tag-noticia","embeddable":true,"href":"https:\/\/metadoctors.com.br\/app\/wp-json\/wp\/v2\/tag-noticia?post=74710"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}