Neurol Sci. 2026 Out 1;47(10):827. doi: 10.1007\/s10072-026-09427-0.<\/p>\n
RESUMO<\/p>\n
A doen\u00e7a de Gaucher (GD) \u00e9 um dist\u00farbio de armazenamento lisoss\u00f4mico causado por variantes patog\u00eanicas no gene GBA1, que codifica a enzima glucocerebrosidase. Variantes em GBA1 tamb\u00e9m s\u00e3o o fator de risco gen\u00e9tico mais comum para a doen\u00e7a de Parkinson (PD), embora a penetr\u00e2ncia de parkinsonismo entre portadores seja incompleta. Pacientes com GD que desenvolvem parkinsonismo podem apresentar um in\u00edcio mais precoce e um curso cl\u00ednico mais grave do que indiv\u00edduos com PD espor\u00e1dica. No entanto, os dados cl\u00ednicos de popula\u00e7\u00f5es sub-representadas, incluindo a Amaz\u00f4nia brasileira, permanecem escassos. Relatamos o caso de uma mulher de 51 anos, de Bel\u00e9m, Par\u00e1, Brasil, diagnosticada com GD tipo 1 e portadora do gen\u00f3tipo composto heterozigoto GBA1 p.N409S\/p.L483P. A paciente vinha recebendo terapia de redu\u00e7\u00e3o de substrato com miglustate quando manifesta\u00e7\u00f5es parkinsonianas precoces foram identificadas. O exame neurol\u00f3gico revelou bradicinesia, rigidez do membro inferior esquerdo e comprometimento postural e de equil\u00edbrio proeminentes, com marcha inst\u00e1vel e disdiadococinesia, na aus\u00eancia de tremor em repouso, cin\u00e9tico, postural ou mandibular. Os sintomas n\u00e3o motores inclu\u00edam dist\u00farbios do sono, parestesia e constipa\u00e7\u00e3o. A apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica foi considerada sugestiva de um fen\u00f3tipo parkinsoniano at\u00edpico; no entanto, um diagn\u00f3stico definitivo de PD ainda n\u00e3o p\u00f4de ser estabelecido, e um teste com levodopa est\u00e1 planejado para avaliar a resposta ao tratamento e apoiar a clarifica\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica. Este caso contribui com dados cl\u00ednicos e moleculares sobre manifesta\u00e7\u00f5es parkinsonianas associadas a GBA1 da Amaz\u00f4nia brasileira, uma popula\u00e7\u00e3o sub-representada em estudos gen\u00e9ticos e cl\u00ednicos. O fen\u00f3tipo motor precoce e at\u00edpico, caracterizado por comprometimento postural e de equil\u00edbrio proeminente sem tremor, destaca a heterogeneidade cl\u00ednica do parkinsonismo no contexto da GD e das variantes de GBA1. O surgimento de sinais parkinsonianos ap\u00f3s terapia prolongada de redu\u00e7\u00e3o de substrato com miglustate also raise questions sobre a rela\u00e7\u00e3o entre o tratamento da GD e os desfechos neurol\u00f3gicos, embora nenhuma infer\u00eancia causal possa ser feita a partir de um \u00fanico caso. Este caso destaca a import\u00e2ncia da vigil\u00e2ncia neurol\u00f3gica longitudinal e do acompanhamento multidisciplinar de indiv\u00edduos com GD, enquanto destaca a necessidade de mais estudos que integrem o perfil gen\u00e9tico, fen\u00f3tipo cl\u00ednico, exposi\u00e7\u00e3o ao tratamento e progress\u00e3o neurol\u00f3gica.<\/p>\n
PMID: 42821122 | DOI: 10.1007\/s10072-026-09427-0<\/p>\n