A fenilceton\u00faria (PKU), doen\u00e7a gen\u00e9tica rara identificada em cerca de um a cada 25 mil nascimentos, ganhou destaque no Dia Internacional da Fenilceton\u00faria, em 28 de junho. A condi\u00e7\u00e3o impede o organismo de metabolizar adequadamente a fenilalanina, amino\u00e1cido presente em v\u00e1rios alimentos; sem tratamento, o ac\u00famulo pode causar danos neurol\u00f3gicos irrevers\u00edveis, comprometendo o desenvolvimento cognitivo e motor.<\/p>\n
O diagn\u00f3stico precoce, pelo Teste do Pezinho, \u00e9 o que muda o progn\u00f3stico. Como resume Mirella Carneiro, do servi\u00e7o de triagem neonatal do Instituto J\u00f4 Clemente (IJC), quando a doen\u00e7a \u00e9 identificada logo ap\u00f3s o nascimento, o tratamento come\u00e7a de imediato e \u00e9 poss\u00edvel evitar sequelas graves, como a defici\u00eancia intelectual. Entre os pilares do manejo est\u00e3o:<\/p>\n
Diagn\u00f3stico e in\u00edcio do tratamento o mais precocemente poss\u00edvel, ainda nos primeiros dias de vida;<\/p>\n
Dieta com restri\u00e7\u00e3o rigorosa de prote\u00ednas associada a suplementa\u00e7\u00e3o nutricional espec\u00edfica;<\/p>\n
Acompanhamento especializado cont\u00ednuo e permanente, com acesso a alimentos adequados.<\/p>\n
A fenilceton\u00faria n\u00e3o tem cura, mas \u00e9 control\u00e1vel quando esses cuidados s\u00e3o mantidos ao longo da vida. Segundo o IJC, a orienta\u00e7\u00e3o pr\u00e1tica \u00e0s fam\u00edlias \u00e9 decisiva para a ades\u00e3o e a qualidade de vida \u2014 e a institui\u00e7\u00e3o disponibiliza gratuitamente materiais de apoio, como tabela de alimentos e cartilha informativa.<\/p>\n
<\/p>\n
Para conhecer os sinais, o papel do teste do pezinho e o manejo da fenilceton\u00faria, confira a mat\u00e9ria completa aqui:<\/p>\n