Transplante de fígado em um menino com síndrome de esgotamento do mtDNA associada à mutação TFAM

Orphanet J Rare Dis. 2024 Dez 23;19(1):486. doi: 10.1186/s13023-024-03487-1.

RESUMO

A deficiência do fator de transcrição mitocondrial A (TFAM) pode causar síndrome de depleção de mtDNA, que se manifesta como insuficiência hepática neonatal ou insuficiência ovariana primária, perda auditiva, convulsões e deficiência intelectual. O tratamento foca na gestão dos sintomas, e o prognóstico clínico permanece pobre. Aqui, descrevemos um novo caso de mutação do TFAM apresentando colestase neonatal progressiva, hipoglicemia e perfil anormal de aminoácidos. O paciente evoluiu para insuficiência hepática aos 6 meses de idade, mas não apresentou envolvimento neurológico. Não foram observadas anormalidades morfológicas na biópsia muscular, enquanto o número de cópias de mtDNA estava reduzido em comparação com controles ajustados à idade e ao tecido. Após o transplante de fígado, as bioquímicas hepáticas e o perfil de aminoácidos no sangue normalizaram-se três semanas depois. Além disso, o menino estava se saindo bem após o transplante, sem preocupações clínicas, e seu desenvolvimento e exame neurológico permanecem normais 33 meses após o transplante de fígado. Nosso relato sugere que o transplante de fígado parece ter um perfil favorável nesses pacientes.

PMID:39716297 | DOI:10.1186/s13023-024-03487-1