Transplante de fígado em um menino com síndrome de depleção de mtDNA associada à mutação TFAM

Por: National Center for Biotechnology Information

Orphanet J Rare Dis. 2024 Dec 23;19(1):486. doi: 10.1186/s13023-024-03487-1.

RESUMO

A deficiência do fator de transcrição A mitocondrial (TFAM) pode causar a síndrome de depleção do mtDNA, que se manifesta como falência hepática neonatal ou insuficiência ovariana primária, perda auditiva, convulsões e deficiência intelectual. O tratamento visa ao controle dos sintomas, e o prognóstico clínico permanece ruim. Aqui, descrevemos um novo caso de mutação do TFAM apresentando colestase neonatal progressiva, hipoglicemia e perfil anormal de aminoácidos. O paciente progrediu para falência hepática aos 6 meses de idade, mas não apresentou envolvimento neurológico. Não foram observadas anormalidades morfológicas na biópsia muscular, enquanto o número de cópias do mtDNA foi reduzido em comparação com controles de idade e tecido correspondentes. Após o transplante de fígado, as bioquímicas hepáticas e o perfil de aminoácidos no sangue se normalizaram três semanas depois. Além disso, o menino estava bem após o transplante, sem preocupações clínicas, e seu desenvolvimento e exame neurológico permanecem normais 33 meses após o transplante de fígado. Nosso relato sugere que o transplante de fígado parece ter um perfil favorável em pacientes como este.

PMID:39716297 | PMC:PMC11668023 | DOI:10.1186/s13023-024-03487-1