Acta Neurol Belg. 2025 Abr 15. doi: 10.1007/s13760-025-02783-2. Online ahead of print.

RESUMO

A síndrome miastênica congênita (CMS) é uma doença genética rara caracterizada por disfunção da junção neuromuscular, apresentando fraqueza muscular fluctuante. Este estudo apresenta um paciente do sexo masculino, de 25 anos de idade, de origem turca com suspeita de CMS devido a uma mutação na glutamina-frutose-6-fosfato transaminase 1 (GFPT1), juntamente com implicações familiares envolvendo sua mãe e tio. Avaliações clínicas, eletrofisiológicas e genéticas foram realizadas ao longo de vários anos, revelando fraqueza progressiva predominantemente afetando os músculos dos membros proximais. Estudos eletrofisiológicos indicaram envolvimento miogênico, com estimulação nervosa repetitiva demonstrando decrementos significativos. O sequenciamento de todo o exoma revelou uma mutação homozigótica no GFPT1 tanto no paciente como em sua mãe. O tratamento com inibidores da acetilcolinesterase resultou em uma melhora modesta. O estudo destaca a importância de considerar a CMS nos casos de fraqueza fluctuante, ressaltando os desafios diagnósticos e o papel dos testes genéticos em casos familiares. Mais pesquisas são necessárias para elucidar as correlações fenotípicas e expandir o entendimento das manifestações associadas à CMS.

PMID:40232331 | DOI:10.1007/s13760-025-02783-2