Oficina internacional: o que é necessário para garantir que as medidas de resultado para a síndrome de Rett sejam adequadas para ensaios clínicos? 7 de junho de 2023, Nashville, EUA.

Testes. 21 de dezembro de 2024;25(1):845. doi: 10.1186/s13063-024-08678-6.

RESUMO

INTRODUÇÃO: As comunidades clínicas, de pesquisa e de defesa da síndrome de Rett estão se esforçando para alcançar a prontidão para ensaios clínicos, incluindo a utilização de avaliações clínicas adequadas para os objetivos. Este estudo teve como objetivo (1) descrever as propriedades psicométricas das avaliações clínicas para a síndrome de Rett e (2) identificar o que é necessário para garantir que avaliações clínicas adequadas estejam disponíveis para os ensaios clínicos.

MÉTODOS: Avaliações clínicas para os 10 principais domínios prioritários identificados no Relatório da Voz do Paciente para a síndrome de Rett foram compiladas e dados psicométricos disponíveis foram extraídos. As avaliações clínicas mensuraram a gravidade clínica, habilidades funcionais, comorbidades e qualidade de vida, e biomarcadores eletrofisiológicos. Um painel internacional e multidisciplinar de 29 especialistas com experiência clínica, de pesquisa, psicométrica, bioestatística, da indústria e vivência foi identificado através das redes da International Rett Syndrome Foundation, para discutir a validação das avaliações clínicas, lacunas e próximos passos, durante um workshop e em um questionário de acompanhamento. As lacunas e limitações identificadas foram codificadas utilizando análise de conteúdo indutiva.

RESULTADOS: Perfis variáveis de validação em 26 avaliações clínicas de gravidade clínica, habilidades funcionais e comorbidades foram discutidos. Os perfis de confiabilidade, validade e responsividade eram principalmente incompletos; havia dados limitados de validação de conteúdo, particularmente sobre relevância informada pelos pais, abrangência e compreensibilidade dos itens; e não havia dados sobre mudanças significativas ou validade transcultural. O painel identificou a necessidade de protocolos padronizados de administração e programas sistemáticos de validação.

CONCLUSÃO: Agora pode ser projetado um pipeline de pesquisa colaborativa de desenvolvimento e validação de avaliações clínicas na síndrome de Rett, visando obter medidas adequadas para avaliar mudanças significativas, para servir aos futuros ensaios clínicos e à prática clínica.

PMID:39709426 | DOI:10.1186/s13063-024-08678-6