Novas variantes do N-terminus herdadas da TAP1 e manifestações clínicas graves – Estão surgindo correlações genótipo-fenótipo?

J Clin Immunol. 2025 Jan 3;45(1):63. doi: 10.1007/s10875-024-01856-w.

RESUMO

A deficiência do complexo principal de histocompatibilidade classe I resulta de variantes bialélicas deletérias nos genes TAP1, TAP2, TAPBP e B2M. Apenas alguns pacientes com deficiência curada por variantes de TAP1 (TAP1D) foram descritos na literatura e o fenótipo clínico tem sido variável, com ênfase em complicações autoimunes e inflamatórias. Reportamos TAP1D em uma garota nepalesa com um fenótipo clínico grave e infecções virais graves em uma idade muito jovem. Foi encontrada uma nova variante de terminação de mudança de quadro perto do terminal amino (N-) da proteína. Variantes no exon 1 do gene TAP1 (como em nosso caso) não foram relatadas anteriormente. Também realizamos uma breve revisão de TAP1D que sugere potenciais correlações genótipo-fenótipo. No entanto, essas descobertas precisam ser interpretadas com devida prudência, dada a pequena quantidade de pacientes com TAP1D relatados até o momento.

PMID:39751995 | DOI:10.1007/s10875-024-01856-w