A morte súbita é uma das maiores causas de mortalidade globalmente, e trata-se de um grande desafio à ciência em descobrir o que está por trás.

🥼 Um estudo de 2021 descobriu uma possível etiologia que leva à morte súbita: A síndrome da deficiência de liberação de cálcio (SDLC).

Essa é uma síndrome que se desenvolve secundariamente a variantes genéticas que inibem a função do gene RYR2, gene que codifica o receptor de rianodina cardíaco.

• O fenótipo clínico da SDLC é indetectável e o diagnóstico requer estudos in vitro baseados em células após a identificação de uma variante genética rara do RYR2.

Resumindo, nenhum clínico diagnostica, e por isso eventos cardíacos são classificados como inexplicáveis ou são mal diagnosticados.

Igualmente problemático é que os parentes de primeiro grau que carregam variantes do RYR2 permanecem sem diagnóstico, o que foi documentado como levando a mortes cardíacas súbitas familiares recorrentes e anteriormente consideradas inexplicáveis.

Mas será que uma manobra simples pode diagnosticar clinicamente a SDLC? Esse artigo da JAMA explora a resposta da repolarização cardíaca em um ECG após breve taquicardia e uma pausa, como teste de diagnóstico clínico.

Esse foi um estudo caso-controle incluindo casos individuais de SDLC, multicêntrico e internacional, com 3 grupos de controle de pacientes:

• Grupo 1: Indivíduos com suspeita de taquicardia supraventricular;
• Grupo 2: Sobreviventes de parada cardíaca inexplicável;
• Grupo 3: Indivíduos com taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica com genótipo positivo;

Os traçados dos pacientes foram registrados entre junho de 2005 e dezembro de 2023, e as análises foram realizadas de abril de 2023 a dezembro de 2023.

Todos os casos de SDLC precisaram possuir uma variante do gene RYR2 que foi confirmada como uma variante de perda de função por meio de testes in vitro baseados em células.

• O procedimento de estimulação foi realizado durante estudos de eletrofisiologia invasiva para pacientes com suspeita de taquicardia supraventricular.

Era necessário capturar no mínimo o último batimento sinusal antes da estimulação, a sequência de estimulação e 3 batimentos após a estimulação. Para os testes, foram usados trens de estimulação a 120-150 bpm.

O desfecho principal analisado foi a alteração no intervalo QT e alteração na amplitude da onda T – definida como a diferença entre seus valores absolutos no batimento sinusal pós-pausa e o último batimento antes da taquicardia.

E foi aperfeiçoando… tais medições foram feiras por um eletrofisiologista cego, e revisado por dois cardiollogistas que avaliaram 20 traçados (10 SDLC x 10 controle) para determinar a precisão dos achados eletrocardiográficos para o diagnóstico correto de SDLC.

O número de pacientes foi da seguinte forma:

• Pacientes com SDLC: 10
• Grupo 1: 45
• Grupo 2: 10
• Grupo 3: 3

A alteração na amplitude da onda T teve uma mediana mais alta após pausa (≥ 150 bpm) no grupo SDLC, e foi mais baixa no grupo controle (P < 0.001).

A conclusão é que a resposta de repolarização única observada no eletrocardiograma após provocação com breve taquicardia e pausa subsequente teve sucesso em casos de SDLC, ausente nos controles.

Implicações Clínicas: Se confirmados em estudos maiores, essa manobra simples pode servir como um teste diagnóstico clínico eficaz para SDLC e se tornar uma parte importante da avaliação de parada cardíaca.