Variantes do N-terminus do TAP1 herdados de uma novela e manifestações clínicas severas – Estão surgindo correlações genótipo-fenótipo?

J Clin Immunol. 2025 Jan 3;45(1):63. doi: 10.1007/s10875-024-01856-w.

RESUMO

A deficiência do complexo principal de histocompatibilidade classe I resulta de variantes bialélicas deletérias nos genes TAP1, TAP2, TAPBP e B2M. Apenas alguns pacientes com deficiência de TAP1 com variantes conhecidas (TAP1D) foram relatados na literatura e o fenótipo clínico tem sido variável, com destaque para complicações autoimunes e inflamatórias. Relatamos um caso de TAP1D em uma menina nepalesa com um fenótipo clínico grave, apresentando infecções virais graves em idade muito jovem. Foi encontrada uma variante inédita de terminação por mudança de quadro próximo ao terminal amino (N-) da proteína. Variantes no éxon 1 do gene TAP1 (como no nosso caso) não foram relatadas anteriormente. Também realizamos uma breve revisão de TAP1D que sugere possíveis correlações genótipo-fenótipo. No entanto, essas descobertas devem ser interpretadas com cautela, dada a pequena quantidade de pacientes com TAP1D relatados até o momento.

PMID:39751995 | DOI:10.1007/s10875-024-01856-w