Novas variantes de TAP1 no terminal N herdadas na novela e manifestações clínicas graves – estão emergindo correlações genótipo-fenótipo?

J Clin Immunol. 2025 Jan 3;45(1):63. doi: 10.1007/s10875-024-01856-w.

RESUMO

A deficiência do complexo principal de histocompatibilidade classe I resulta de variantes bialélicas deletérias nos genes TAP1, TAP2, TAPBP e B2M. Apenas alguns pacientes com deficiência variante de TAP1 (TAP1D) foram relatados na literatura e o fenótipo clínico tem sido variável, com ênfase em complicações autoimunes e inflamatórias. Relatamos o TAP1D em uma garota nepalesa com um fenótipo clínico grave, com infecções virais graves em uma idade muito jovem. Uma nova variante de terminação de mudança de quadro perto do terminal amino (N-) da proteína foi encontrada. Variantes no éxon 1 do gene TAP1 (como no nosso caso) não foram relatadas anteriormente. Também realizamos uma breve revisão do TAP1D que sugere potenciais correlações genótipo-fenótipo. No entanto, esses achados precisam ser interpretados com prudência devido ao pequeno número de pacientes com TAP1D relatados até agora.

PMID:39751995 | DOI:10.1007/s10875-024-01856-w