Síndrome de Tatton-Brown-Rahman: uma nova síndrome de neoplasia endócrina múltipla com deficiência intelectual?

Ann Endocrinol (Paris). 2024 Dec 27:101680. doi: 10.1016/j.ando.2024.101680. Online ahead of print.

ABSTRACT

Descrevemos pela primeira vez o caso de uma mulher apresentando a síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) e neoplasia endócrina múltipla (MEN). Ela desenvolveu hiperparatireoidismo primário aos 13 anos, um cisto na hipófise aos 14 anos, tumor adrenal aos 21 anos e insulinoma metastático aos 34 anos. Além disso, apresentava deficiência intelectual, obesidade, múltiplos lipomas, dismorfia facial, hemihypertrofia e cifoescoliose. Aos 35 anos, a análise genômica revelou uma variante patogênica de novo heterozigótica de DNMT3A germinativa, enquanto as síndromes clássicas de MEN foram descartadas por meio de testes genéticos somáticos e germinativos direcionados. Este caso destaca não só a importância da análise genômica em pacientes com condições múltiplas e atípicas, mas também a necessidade de uma abordagem multidisciplinar para pacientes com TBRS, incluindo na idade adulta, envolvendo endocrinologistas para aprimorar a compreensão e otimizar o monitoramento dessa síndrome.

PMID:39734048 | DOI:10.1016/j.ando.2024.101680