Oficina internacional: o que é necessário para garantir que as medidas de desfecho para a síndrome de Rett sejam adequadas para ensaios clínicos? 7 de junho de 2023, Nashville, EUA.

Ensaios. 21 de dezembro de 2024;25(1):845. doi: 10.1186/s13063-024-08678-6.

RESUMO

INTRODUÇÃO: As comunidades clínicas, de pesquisa e de defesa da síndrome de Rett estão se esforçando para alcançar a prontidão para ensaios clínicos, incluindo a obtenção de avaliações clínicas adequadas para o propósito. Este estudo teve como objetivo (1) descrever as propriedades psicométricas da avaliação clínica para a síndrome de Rett e (2) identificar o que é necessário para garantir que avaliações clínicas adequadas para o propósito estejam disponíveis para ensaios clínicos.

MÉTODOS: As avaliações clínicas para os 10 principais domínios prioritários identificados no Relatório da Voz do Paciente para a síndrome de Rett foram compiladas e os dados psicométricos disponíveis foram extraídos. As avaliações clínicas mediram a gravidade clínica, habilidades funcionais, comorbidades, qualidade de vida e biomarcadores eletrofisiológicos. Um painel internacional e multidisciplinar de 29 especialistas com experiência clínica, de pesquisa, psicométrica, bioestatística, da indústria e com vivência foi identificado por meio de redes da Fundação Internacional de Síndrome de Rett, para discutir a validação das avaliações clínicas, lacunas e próximos passos, durante um workshop e em um questionário de acompanhamento. As lacunas e limitações identificadas foram codificadas usando análise de conteúdo indutiva.

RESULTADOS: Perfis de validação variáveis em 26 avaliações clínicas de gravidade clínica, habilidades funcionais e comorbidades foram discutidos. Os perfis de confiabilidade, validade e capacidade de resposta eram em sua maioria incompletos; havia dados limitados de validação de conteúdo, especialmente relevância informada pelos pais, abrangência e compreensibilidade dos itens; e nenhuma informação sobre mudança significativa ou validade intercultural. O painel identificou a necessidade de protocolos de administração padronizados e programas de validação sistemáticos.

CONCLUSÃO: Agora pode ser projetado um pipeline de pesquisa colaborativa de desenvolvimento e validação de avaliações clínicas na síndrome de Rett, visando ter medidas adequadas para avaliar mudanças significativas, para servir a futuros ensaios clínicos e prática clínica.

PMID:39709426 | DOI:10.1186/s13063-024-08678-6