Int J Dev Neurosci. 19 de setembro de 2024. doi: 10.1002/jdn.10379. Online antes da publicação.

RESUMO

BACKGROUND: A síndrome associada ao SATB2 (SAS), também conhecida como síndrome de Glass, é caracterizada por deficiência intelectual e/ou atraso no desenvolvimento, combinada com ausência ou limitação no desenvolvimento da fala. Outras anomalias podem ser observadas, incluindo anomalias craniofaciais como anomalias palatais e dentárias, problemas comportamentais e características dismórficas. É associada a variantes patogênicas monoalélicas do gene SATB2, conhecido por desempenhar um papel fundamental no desenvolvimento cerebral, dental e da mandíbula. Como o fenótipo pode ser inespecífico e progressivo, o diagnóstico clínico é difícil. Portanto, o teste genético é obrigatório para confirmar a doença. Aqui, relatamos dados clínicos e moleculares de uma menina de 13 anos com atraso no desenvolvimento psicomotor e problemas comportamentais.

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MÉTODOS E RESULTADOS: O sequenciamento de próxima geração detectou a nova variante de mudança de quadro monoalélica SATB2(NM_001172509.2): c.1135del(p.Gln379Lysfs*34). Atualmente, essa variante é classificada como provavelmente patogênica de acordo com o American College of Medical Genetics. O sequenciamento de Sanger foi usado para validar a presença da variante detectada na paciente e confirmar seu caráter de novo.

CONCLUSÃO: Através deste trabalho, enfatizamos o valor do sequenciamento de próxima geração para um diagnóstico molecular preciso, um manejo clínico adaptado dos pacientes e aconselhamento genético adequado de suas famílias.

PMID:39300047 | DOI:10.1002/jdn.10379